O que é a Hiperplasia Adrenal Congênita?

É uma deficiência na enzima chamada “21-hidroxilase”. Essa enzima é responsável pela síntese de cortisol e aldosterona. O paciente acometido passa a apresentar altos níveis de testosterona em seu metabolismo provocando mudanças significativas na genitália do sexo feminino e poucas alterações físicas iniciais no sexo masculino.

A Hiperplasia Adrenal Congênita também é conhecida como HAC, e ocorre em 1 a cada 16.000 nascimentos no Brasil. Mesmo se tratando de um número significativo, a doença ainda não é contemplada no teste do pezinho em algumas regiões do país.

A Hiperplasia Adrenal Congênita é dívida de duas formas:

HAC – Perdedora de Sal: Caracterizada por ser a forma mais grave da doença, ocorrendo do 5º ao 14º dia de vida do recém-nascido, tem se a ocorrência de vômitos intensos e consequente perda de peso, alteração de eletrólitos e desidratação.

HAC – Virilizante Simples: Nesta forma da doença, as glândulas adrenais (glândulas localizadas acima dos rins e responsáveis pela produção de diversos hormônios) são capazes de produzir corretamente a aldosterona. Mas, o cortisol é produzido com deficiência intensa, provocando sintomas como: acne, voz grave, próstata, escroto e pênis de maior volume e crescimento mais rápido do que o normal.

Hiperplasia Adrenal Congênita pode ser detectada no Teste do Pezinho Ampliado

Após detectar os resultados alterados no teste do pezinho, é preciso observar alguns sintomas, sendo necessário uma coleta de sangue para dosagem em série:

  • Do 17-OHP (Hidroxiprogesterona);
  • Hormônios adrenocorticotróficos (ACTH);
  • Aldosterona.

Para a confirmação do diagnóstico e diferenciação entre as formas da doença. Até a correta diferenciação, o indicado é que o paciente tenha um acompanhamento rigoroso dos seus eletrólitos.

A Hiperplasia Adrenal Congênita não tem cura, mas com o tratamento realizado de forma correta, é possível ter uma melhora significativa na qualidade de vida do recém-nascido.

O tratamento é feito com a administração do acetato de fludrocortisona, juntamente com a reposição de salina.

Por isso é importante ter um diagnóstico rápido através do teste do pezinho ampliado, garantindo um tratamento precoce e evitando o desenvolvimento da Hiperplasia Adrenal Congênita.

Como agendar o Teste do Pezinho Ampliado

Para agendar o teste, ligue no telefone: 14 3104-2834. O Laboratório do Teste do Pezinho Ampliado funciona de segunda a sexta-feira, das 07h30 às 13h00.

Saiba mais sobre o Laboratório do Teste do Pezinho Ampliado: https://portal.apaebauru.org.br/teste-do-pezinho-ampliado/

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