O que é a Acidúria Glutárica Tipo I?

É uma doença pertencente ao grupo de erros inatos do metabolismo (EIM) e é causada  pela deficiência de uma enzima da mitocôndria chamada glutaril-CoA desidrogenase (GCDH). Esta doença é responsável pela destruição da maioria dos neurônios, chegando até a paralisia cerebral.

No organismo de funcionamento normal, o correto é que a proteína presente nos alimentos seja transformada em aminoácidos. Já no metabolismo de pacientes com a doença, a enzima GCDH é deficiente ou até ausente, o que impossibilita a transformação da proteína em aminoácidos, permitindo o acúmulo dessa substância.

Este acúmulo da substância se torna tóxico e passa a danificar os neurônios.

Causas da Acidúria Glutárica Tipo I

A causa da Acidúria Glutárica Tipo I é genética e pode ser devido a mutações durante seu sequenciamento. Para a mutação se desenvolver é necessário herdar o gene “defeituoso” recessivo da mãe e do pai.

Sintomas da Acidúria Glutárica Tipo I

Os sintomas começam a partir de 1 ano de idade.

Os sintomas são:

  • Convulsões;
  • Crise Encefalopática;
  • Dificuldade de alimentação;
  • Diminuição do tônus muscular com espasmos musculares;
  • Macrocefalia ao nascimento;
  • Perda de habilidades motoras.

Acidúria Glutárica Tipo I pode ser detectada no Teste do Pezinho Ampliado

A doença não faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS. Sua triagem ocorre apenas no Teste do Pezinho Ampliado que usa espectrometria de massa em tandem (MS/MS).

Após detectar os resultados alterados no teste do pezinho ampliado, o tratamento deve ser realizado a fim de diminuir a produção das substâncias tóxicas ao organismo através da restrição da ingestão de proteína.

É necessário que o tratamento seja realizado o quanto antes, porque após o início das sequelas neurológicas, o tratamento nutricional se torna pouco eficaz.

Por isso é importante ter um diagnóstico rápido através do teste do pezinho ampliado, garantindo um tratamento precoce e evitando o desenvolvimento da Acidúria Glutárica Tipo I.

Como agendar o Teste do Pezinho Ampliado

Para agendar o teste, ligue no telefone: 14 3104-2834. O Laboratório do Teste do Pezinho Ampliado funciona de segunda a sexta-feira, das 07h30 às 13h00.

Saiba mais sobre o Laboratório do Teste do Pezinho Ampliado: https://portal.apaebauru.org.br/teste-do-pezinho-ampliado/

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